As doenças raras são aquelas que atingem pequena parcela da população, na proporção de 65 indivíduos em cada grupo de 100 mil pessoas, conforme dados da Organização Mundial da Saúde (OMS). Estima-se que existam cerca de 7 mil doenças raras, sendo 80% delas de origem genética, enquanto as demais possuem causas infecciosas, virais ou degenerativas.
A prevenção e o tratamento precoce são fundamentais para o aumento da expectativa e da qualidade de vida dos pacientes. A fim de agir contra a desinformação, o livro Olhar Raro: IV Congresso Ibero-americano de Doenças Raras foi lançado pela Editora Escreva e conta com a colaboração de médicos da Secretaria de Saúde (SES).
“Brasília é uma referência gigante para o cuidado de pacientes raros. Os médicos da SES estão sempre conosco, fazem parte do nosso conselho científico. Eu sinto-me muito privilegiada por tê-los junto a nós”, conta Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e organizadora do livro.
A publicação é resultado da última edição do Congresso Ibero-americano de Doenças Raras, realizado em outubro de 2021. O evento é realizado a cada dois anos, com o apoio institucional da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas).
Trabalho em conjunto
O avanço no tratamento e nas políticas públicas é resultado de anos de trabalho em parceria, da conjugação de esforços de profissionais da saúde, pacientes, familiares, pesquisadores e agentes públicos. Os congressos Os congressos e as páginas de livros servem para registro do legado e para a ampliação das conquistas.
“A ‘Deficiência de Alfa-1 Antitripsina’, por exemplo, é tratada por nós aqui no DF há mais de 12 anos. Somos muitíssimo organizados e adiantados em relação ao restante do país”Paulo Feitosa, médico chefe da Unidade de Pneumologia do Hran
“A ocasião possibilita que a gente conheça pessoas novas, divulgue o serviço, cobre dos gestores. É uma oportunidade para que surjam novas ideias e iniciativas”, garante Maria Teresinha Cardoso, referência técnica distrital (RTD) de Doenças Raras da SES, que assina o primeiro capítulo, sobre a experiência com doenças raras no DF.
Atendimento no DF
O atendimento às pessoas com doenças raras no Distrito Federal é referência nacional. Os acompanhamentos são realizados por equipes multidisciplinares, e o serviço oferecido pela Secretaria de Saúde engloba dois centros de referência em doenças raras: o Hospital de Apoio de Brasília (HAB) e o Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib). “A ‘Deficiência de Alfa-1 Antitripsina’, por exemplo, é tratada por nós aqui no DF há mais de 12 anos. Somos muitíssimo organizados e adiantados em relação ao restante do país”, afirma o médico Paulo Feitosa, chefe da Unidade de Pneumologia do Hospital Regional da Asa Norte (Hran), que assina dois capítulos no livro.
“A participação de profissionais da Secretaria de Saúde em uma publicação como essa faz com que o Distrito Federal se destaque e vire exemplo. Vários estados do país ligam pra nós para entender e compreender como a coisa acontece, como é que se faz”, complementa.
Atualmente, no DF, é feita a triagem de aproximadamente 50 patologias raras, com expectativa de aumento desse número para identificação de 70 enfermidades, em decorrência da Lei Distrital n° 6.382/2019. O HAB realiza o acompanhamento de pacientes com idade maior de 10 anos, já o Hmib têm seus serviços mais voltados para a primeira infância e atende bebês e crianças de 0 a 10 anos. A triagem neonatal, o teste do pezinho, é fundamental para o diagnóstico precoce de doenças tratáveis. Ela permite iniciar o acompanhamento em tempo oportuno, antes do aparecimento dos sintomas da doença.
Profissionais da SES-DF que assinam capítulos no livro Olhar Raro: IV Congresso Ibero-americano de Doenças Raras
→ Capítulo 1: Doenças raras no Distrito Federal
Maria Teresinha de Oliveira Cardoso – genética clínica
→ Capítulo 7: Hemofilia
Marcelo de Almeida Ferrer – ortopedista e traumatologista
→ Capítulo 12: Nefrite lúpica (NL)
Jamille Nascimento Carneiro – clínica médica
→ Capítulo 15: Discinesia Ciliar
→ Capítulo 16: Deficiência de Alfa-1 Antitripsina
Paulo Henrique Ramos Feitosa – pneumologista
